צ'יפ גנטי מול בדיקת קריוטיפ רגילה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אשמח לדעת האם בבדיקת קריוטיפ רגילה במי שפיר ניתן לגלות בעיות שלא ניתן לראות בצ'יפ הגנטי. ביצעתי דיקור מי שפיר+צ'יפ גנטי ללא אינדיקציה רפואית (שקיפות עורפית, סקר ביוכימי וסקירה ראשונה תקינים). ביום של ביצוע מי השפיר, לפי הניקור, ביצעתי גם בדיקת דם לחלבון עוברי. היום נודע לי כי תוצאות החלבון העוברי לא תקינות וכי השקלול הסופי בחישוב הסיכוי לתסמונת דאון הוא 1:140, כיוון שהחלבון העוברי AFP יצא נמוך מידי - 0.45 (שתי התוצאות האחרות תקינות). לאחר כמה שעות, בלי קשר לממצא זה, התקשרו לעדכן אותי שהצ'יפ הגנטי תקין. האם קיים סיכוי שהקריוטיפ ימצא לא תקין למרות שהצ'יפ תקין? ועל אילו עוד בעיות יכול להעיד חלבון עוברי נמוך? תודה!
הדברים שניתן לאתר בקריוטפ שלא מתגלים בציפ גנטי הם שוליים מבחינת העובר- שינויים מבניים כרומוזומיים ללא איבוד חומר גנטי לדוג. משמח שלא נמצא תסמונת דאון, שזו היתה הדאגה העיקרית ומאובחן בצורה מלאה אם קיים בציפ גנטי. לנשום לרווחה בקיצור