בדיקות גנטיות בטרם ביצוע ivf pgd.

שלום רב, אני בת 33. נכנסתי להריון שני ספונטני שהסתיים לצערי בהפסקת הריון יזומה שלנו בשבוע 33 עקב חוסר בכרומוזום 16 שהתגלה בעוברית (החוסר התגלה בבדיקת מי שפיר+ CMA). בעקבות הממצאים בוצעה לי ולבעלי בדיקת CMA שהעלתה כי החוסר הכרומוזומלי הגיע מבעלי שהוא הנשא של החוסר בכרומוזום 16. אצלי נמצא חוסר של כרומוזום 20 שמוגדר כחסר משמעות (ולכן גם לא ייבדק במהלך ה pgd). לאור הממצאים החלטנו לבצע pgd ורציתי לשאול האם בדיקת ה CMA מקיפה מספיק? כלומר האם מלבד 2 החוסרים שנמצאו אצלינו כל שאר החומר הגנטי אמור להיות תקין? (מערכת ה pgd כבר מוכנה בשערי צדק ותבדוק אך ורק את החוסר בכרומוזום 16). שאלה נוספת- העלו בפנינו את האופציה לבצע pgs בנוסף לpgd אבל למיטב הבנתי גם ה pgs לא מכסה את כל הבעיות הגנטיות ואף יכול "לסכן" את מידת אמינות ה pgd- האם יש מקום לשקול גם ביצוע pgs לאור המקרה שלנו? בנוסף, לא יודעת עד כמה זה משמעותי אבל אני נשאית הומוזיגוטית ל MTHFR ולכן לוקחת חומצה פולית 5 מ"ג קבוע. תודה רבה!

היי דורית האם אפשר לשוחח איתך באיזשהי דרך?