נשאות למחלת USER1 אשר1
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בבדיקות גנטיות שעשיתי בעקבות התחלת היריון התגלה כי אני נשאית של מחלת אשר 1. בעקבות כך, קיבלתי המלצה כי על בן זוגי לעבור גם כן בדיקת נשאות למחלה. לצערי, טרם קיבלנו תוצאות לבדיקות שהוא ערך. אני כרגע בשבוע 16 להריוני ואני מתכננת לעשות בדיקת מי שפיר בעוד כ3 שבועות.. יתכן ובדיקת המי שפיר תבוצע לפני שיהיו לנו תוצאות של בדיקת הנשאות של בן זוגי לאשר 1. 1. האם יש אפשרות לעשות ריצוף גנטי מלא של העובר ממי שפיר? אם כן, מה העלויות של הריצוף? 2. האם יש בדיקה אחרת שתבדוק נקודתית את גנום העובר לגבי הגן הספציפי למחלת אשר 1? 3. הבנתי שצ'יפ גנטי ממי השפיר לא יתן תשובה בנוגע למחלת אשר 1 בעובר. האם זה נכון? האם בכל זאת מומלץ לעשות צ'יפ גנטי?
שלום עומדות בפניך מספר אפשרויות להרחבת הברור לאשר 1 1. להמתין עד קבלת תוצאות בן הזוג. במידה והן לא מתקבלות עד מועד הדיקור ניתן לשמור דגימה מדנא DNA העובר ובמידה ובן הזוג ימצא נשא- לבדוק אחכ 2. להחליט לבדוק ישירות את העובר. צריך לחפש מעבדה שתעשה זאת. אם לא ירש את המוטציה שלך לסיים את העניין. ואם כן להמתין עד קבלת תשובת בן הזוג או לנסות ולרצף את כל הגן. שוב, יש לחפש מעבדה שתעשה זאת, לא טריוויאלי ךא יודעת למה התכוונת ב״ריצוף מלא״ של העובר. עדיין לא עושים זאת לאנשים בוגרים. אולי הכוונה לאותו הגן? יש לברר מול מעבדות פרטיות לא נעשה בצורה שגרתית ציפ ציטו-גנטי CMA בודק חסרים ותוספות. לא מרצף גנטים, לא בטודק מוטאציות פרטיות. משהו שונה לגמרי בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
