עצם ירך קצרה ב 3 שבועות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, לפני ההיריון עשיתי בדיקות גנטיות והכל יצא תקין, כעת אני בהיריון שבוע 34, בשבוע 31 עשו לי בדיקת אולטרסאונד למעקב גדילה והתוצאה הראתה שעצם הירך קצר של התינוקת קצר ב 3 שבועות מגיל ההיריון, שלחו אותי לעשות בדיקה חוזרת עכשיו בשבוע 34 והתוצאות עדיין הראו שעצם הירך קצרה בהפרש של 3 שבועות מגיל ההיריון, חשוב לציין שהגובה שלי הוא 1.49 ושל בעלי 1.87, הרופאה הפנתה אותי לאולטרסאונד מיוחד לעצמות ולייעוץ גנטי כדי לשלול תסמונת דאון חשוב לציין שכל הבדיקות שעשו לי אולטרסאונד לשלילת מומים ושקיפות עורפית ושתי סקירות המערכות הכל היה תקין עד לשבוע 34 בו התגלה הממצא הזה, בשקיפות העורפית שנערכה לי אז יצא שהסיכון לתסמונת דאון לפי גילי ומועד הלידה הוא 1:872 והסיכון המשוקלל 1:5450 מה גובה הסיכון לתסמונת דאון לפי שיקלולים אלו? יש לי סיבה לדאגה ע"פ ממצאים אלה? מה הסיכויים שבסך הכל התינוקת תהיה נמוכה כמוני ותיוולד בריאה ושלמה ללא תסמונת דאון או גמדות?
לאורך עצמות יש להתיחס בסטיות תקן ולא בפער של שבועות. כי הרי אין גובה ״נכון״ לתינוק בשבוע מסוים או בלידה. או בחיים באופן כללי. לכן רק מה שמתחת ל 2-3 סטיות תקין נחשב חריג. וספציפית במקרה זה מאוד יתכן שהעובר מושפע מהגובה שלך. בכל מקרה ההמלצה היא סקיראה מכוונת לכל העצמות הארוכות (לא רק הירך). אם היה מדובר בגמדות הקלאסית (אכונדרופלאזיה) כל העצמות הארוכות היו קצרות משמעותית.
אם יש חשש לגמדות לא היו רואים את זה כבר בסקירות הראשונות?
היי הכול היה בסדר בסוף?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
