בדיקת מי שפיר לשלילת מחלה גנטית
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני ובעלי נשאים של SMA, איננו מעוניינים בבדיקת סיסי שילייה אך מעוניינים בבדיקת מי שפיר לשלול מחלת SMA. האם ניתן לעשות את הבדיקה רק בבתי החולים במכונים הגנטיים או כל רופא שעושה מי שפיר יכול לבדוק גם SMA? שאלה נוספת: במידה ובכל מקרה עושים מי שפיר אפשר לוותר על בדיקת שקיפות עורפית? אודה להתייחסותכם
ניתן לבדוק SMA במי שפיר בדיוק באותה מידה שניתן לבצע זאת בסיסי שליה. בדכ בארץ נוטים לבצע אבחון מוקדם במקרים אלו לאור סיכון של 25% לעובר עם מחלה קשה, והרצון של רוב הזוגות לבצע הפסקת הריון במקרים אלו. מי יבצע את הדיקור עצמו פחות עניין- השאלה היא איזה מעבדה תעשה את האבחון החשוב של המחלה. זה לא נעשה בכל מקופ פרטי ועל זה אתם צריכים להתעקש ולברר היטב אם אתם לא במערכת הציבורית. במכונים הגדולים אין בעיה וזה גם במימון של משרד הבריאות. ולא הייתי מוותרת על שקיפות עורפית כי ניתן ללמוד ממנה עוד דברים- כגון סיכון למחלות לב בעובר. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
