טרנסלוקציה במי שפיר

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

19/04/2017 | 14:49 | מאת: טלי

שלום רב, במי שפיר התגלתה טרנסלוקציה רציפרוקלית מאוזנת (כרומוזומים מעורבים 4 ו 10). צ'יפ גנטי תקין. 2 הסקירות תקינות. מחכים לקריוטיפ. מה הסיכויים לילד בריא במידה ואף אחד מההורים לא נשא טרנסלוקציה זו. תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

לא מבינה לגמרי איך מחכים לקריוטיפ אם ציפ תקין - הדרך היחיה לראות טרנסלוקציה זה בקריוטיפ. בכל מקרה בהנחה שהטרנסלוקציה מאוזנת ולא הורשה מאחד ההורים אלא ארעה לראשונה בעובר, יש תוספת סיכון קטנה מעבר לסיכון רקע (=הסיכוי של כל זוג לילד עם הפרעה או בעיה שהוא כ 2% ). רוב הסיכויים שהילד יהיה בריא

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי