microdeletion syndrum 17q21.31
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, בבדיקת צ'יפ גנטי שבוצעה במי השפיר של אשתי, נמצא כי קיים עודף של מטעון גנטי על כרומוזום 17 -17q21.31 microduplications . בשיחת הייעוץ עם הפרופסור , בעצם הבנו שלא נתגלו מקרים כאלו בארץ וזו ובעולם מתועדים מקרים מועטים. עשינו בדיקת דם וממתינים כרגע לתוצאות. יש לי מספר שאלות (כי שאלות עלו בהמשך , לאחר הפגישה) 1. במידה והתסמונת קיימת אצל אחד מאיתנו ההורים, ואנחנו בריאים ללא כל בעיות התפתחות כילדים, מהו הסיכוי שיתקיימו ליקויים התפתחותיים, או פיגור/אוטיזם בילד ? 2. האם נכון הדבר שבמידה ולאף אחד מההורים אין את התסמונת, הליקויים יכולים לבוא לידי ביטוי בצורה קשה יותר ? 3. האם תוצאות תקינות בכל הבדיקות עד סוף ההריון (US, תנועה רבה של העובר וכו) מהוות אינדיקציה שהכל תקין ? תודה
מצורפת תוצאת הבדיקה
מנסה שוב לצרף את התמונה
מניחה שהתכוונת להכפלה באזור ולא לחסר (? הכותרת והמלל שונים). קשה לתת יעוץ אונליין כי יש חשיבות רבה לפענוח מדויק של המיקום עד רמת הבסיס בדנא. לכן לא אתן פרשנות ספציפית, אלא עקרונות כלליים: גם במידה והורה נמצא נשא לשינוי תת מיקרוסקופי, עדיין יתכן ילד עם מופע חמור יותר, כולל פיגור שכלי. יש נטיה לחשוב כי העדר ממצא אצל אחד ההורים מחייב שהילד יהיה במצב קשה, אך אין לכך בהכרח הוכחות בכל המקרים. הדמיה תקינה לא שוללת הפרעה תפקודית (כגון דברים הקשורים לפעילות מח וכו). ממליצה בחום אם יש איזשהי התלבטות או רצון לשמוע עוד, לקבל עוד הסברים מהמקום בו בוצעה הבדיקה. ובמידה וזה לא מספק- חו״ש שניה מסודרת עם הנתונים הגולמיים. בהצלחה
תודה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
