CF אני נשאית ובעלי לא
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי, אני בהריון ראשון, שבוע 20. בבדיקות הגנטיות שביצעתי נמצאתי נשאית בגן אחד ל-CF delF508. בעלי עשה בדיקה ולא נמצאה נשאות כלל. רופא הנשים שלי לא המליץ על יעוץ גנטי. האם מומלץ ללכת ליעוץ גנטי בכל מקרה? יש אינדיקציות בבדיקות השגרתיות (סקירה מאוחרת לדוגמה) שיכולות להעיד על התפתחות מחלה בעובר? מה הסיכוי שהעובר ימצא חולה? תודה רבה רבה!
לקריאה נוספת והעמקה
בעלך נבדק ככל הנראה למוטציות השגרתיות שנבדקות בארץ. תאורטית הוא יכול להיות נשא למוטציה אחרת שלא נבדקת. תלוי מאוד במוצא שלו. ביעוץ הגנטי בעיקר מסבירים מה משמעות התוצאה (להיות נשאית זו לא מחלה) ומה עוד ניתן לעשות על מנת לוודא שלא יהיה ילד חולה (יש אפשרות לבדוק את בעלך בצורה מקיפה יותר, במידה ותהיו מעונינים). בהצלחה