ייעוץ גנטי CAH לא קלאסי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, נמצא כי לבני non classical CAH, אני בהריון שבוע 22 , האם יש צורך בבדיקות גנטיות ספציפיות בשל ממצא זה? (ביצענו בדיקת צ'יפ גנטי שנמצא תקין) בתודה,
לקריאה נוספת והעמקה
אם לילד יש nonclassical CAH הרי הוריו נשאים ל 2 מוטציות לכם הפחות כי מדובר במחלה רציסיבית. ובכל הריון עתידי סיכון של 25% לילד חולה. הביטוי לא זהה תמיד. זה לא נבדק במי שפיר ״רגיל״ או בציפ גנטי. ממליצה על יעוץ גנטי בו תשוחחו על הביטויים האפשריים של המחלה, לרבות צורות קשות יותר מאשר אצלכם (כנראה יש אישזהו ביטוי כי בדכ צורה קלה לא מתגלה בילדים צעירים). יש הבודקים זאת הריון בעובר. הסתמנויות בבנות עשויות להיות יותר משמעויות מאשר בבנים. גשו ליעוץ גנטי.