Nipt לעומת צ'יפ גנטי וsma
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בת 39, הריון ראשון, ספונטני, עובר יחיד. 1) מתלבטת האם לבצע מי שפיר וצ'יפ גנטי, או בדיקת nipt. האם בצ'יפ הגנטי ניתן לקבל תוצאות מובהקות שמצביעות על מום קשה שלא ניתן לזהות בבדיקה מורחבת כגון גנומיטי? 2) בן - זוגי נשא של sma. אני לא. הסבירו לנו בייעוץ הגנטי שקיים סיכון קלוש ביותר שאני נשאית באופן שלא מזוהה על ידי הבדיקה. האם ניתן לבדוק זאת במי שפיר ואם כן, האם עליי להביא הפנייה מיועץ גנטי (אם אעשה מי שפיר מתכננת לעשות פרטי). תודה!
כל בדיקת nipt באשר היא נחשבת בדיקת סקר. כן, גם גנומיטי. סקר מצויין נפלא ונהדר, אבל עדיין סקר. היתרון הגדול הוא שאין סיכון להריון בניגוד לדיקור מ שפיר שלו סיכון (קטן גם) להפלה. מנגד מקבלים דנא עוברי שעליו ניתן לבצע הרבה בדיקות- החל מציפ ציטוגנטי דרך sma ובדיקות נוספות - מידע שלא ניתן לקבל בבדיקת nipt. השאלה היא כמה שווה המידע הזה בעינייך וכמה את רוצה ״לשלם״ עליו (=סיכון קטן להפלה). וזה כבר החלטה שלכם לגבי בדיקות נוספות במי שפיר- צריך לשאול את המקום בו את מתכננת להיבדק אם הם עודים זאת ומה הדרישות שלהם (כן/לא יעוץ גנטי לדוג) לכך בהצלחה
שלום, תודה רבה על תשובתך. עד כמה נכונה הטענה (מקריאה בגוגל) שהצ'יפ הגנטי מחזיר תוצאות לא מובהקות? ובנוסף, האם כשעושים צ'יפ גנטי יש סדרת בדיקות 'סטנדרטיות', ללא מיקוד במחלה מסוימת?
יתכן מצב בציפ שיהיו תשובות שמידת הודאות שלהם לא תהיה מלאה. נקרא vous - variant of uncertain significance ממליצה לדבר עם המקום בו מבוצע הדיקור מה הסטטיסטיקות שלהם לתוצאות כאלה (תלוי בפרשנות המעבדה). הציפ זה אוסף סמנים. לא מחלות. מגלה חסרים או תוספות שחלקם קשורים למחלות או הפרעות מסוימות
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
