בדיקות גנטיות ובכלל
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
יש לי ילד עם תסמונת של גדילת יתר ומומים נוספים, אחת מתוך 7000 מחלות נדירות. (בדיקות סקר תקינות, מי שפיר תקין, CMA תקין. הכל היה תקין במהלך ההריון) איך עליי להתנהל בהריון הבא בשביל לוודא שלא 'נזכה' במחלה נדירה אחרת. אציין כי אני מעל גיל 35.
לקריאה נוספת והעמקה
כמה מחלות קשות/תסמונות/הפרעות כרומוזומליות/ושיבושים גנטיים ניתן לאתר בבדיקות ההריון הקיימות כיום? וכמה מחלות נדירות מתוך אותן 7000 מחלות נדירות (ידועות) ניתן לאתר בזמן ההריון?
המון.... השאלה היא מה בודקים באיזה שיטה ומתי עוצרים... מי שפיר לכרומוזומים? ציפ גנטי? בדיקת אקסום? אין דרך להגיע ולבדוק ״הכל״ כי אנחנו לא יודעים לאבחן את הסיבה הגנטית להכל. עדיין נותר איזשהו סיכון לצאצא עם בעיה שביכולות היום לא ניתן לאבחן אותה.