שקיפות ורפית וסקר ביוכימי ראשון עם תוצאה מאוד מדאיגנ
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, בשבוע 12+1 ביצעתי שקיפות מומחית אשר יצאה 3 ממ ( אף תקין ואורך עובר תקין) שילוב עם הגיל 1:45 למחרת עשיתי סקר ביוכימי ובשקלול עם השקיפות יצא 1:7 לטריזומיה 18 ו1:8 לתסמונת דאון שבוע 14+1 ( יומיים לאחר קבלת התוצאות) ביצעתי סקירה ראשונה ומאוד מקיפה לאור התוצאות אצל מומחה באולטרסאונד באופן פרטי ( הוא עשה גם את השקיפות) והוא אמר שהסקירה תקינה לחלוטין , לא נצפו מומים או כל חריגה מהנורמה אגיד גם.. מומחה האולטרסאונד היה אופטימי , הגניקולוג שלי היה מאוד פסימי שניהם כמובן אמרו שאצטרך מי שפיר וציפ אבל אחד לקח את זה לכיוון של הכל בסדר ואל תדאגי והשני לכיוון של זו כנראה תהיה הפלה אשמח לתשובה בדברים הבאים: 1. במידה והכל יהיה תקין בהמשך עוד 2 סקירות, אקו לב עובר, מי שפיר וציפ אחרי כל זה ורק אם הכל יהיה תקין.. אז למה בעצם יצאו ערכים כאלו? והאם תוצאות תקינות מכאן ואילך יוכלו להרגיע לחלוטין או שעצם הימצאות התוצאות החריגות , גם אם לא אקבל תוצאה חיובית לתסמונת מראה שמשהו לא בסדר? 2. האם יש לי צורך לבצע באופן מיידי בדיקת דם מאחת החברות ? או שבכל מקרנ אם תהיה תשובה שלילית אצטרך לעשות מי שפיר וזה בעצם מיותר? 3. מה כל הבדיקות שכדאי לעשות? לא רגועה בכלל ובכל זאת על פי בדיקת סקר לא רוצה לעשות החלטות נמהרות בשבוע כזה , 14+3 תודה רבה
שלום לא ציינת את גילך, שיכול להטות את החישובים בגדול, בשקיפות של 3 ומעלה ההמלצה היא בדיקה חודרנית (מי שפיר) וציפ גנטי. בהניתן של הבדיקות שציינת תקינות, הסיכון שיש שם איזה מחלה אחרת מאוד מאוד נמוך. אפשר לבצע NIPT בינתיים (מי שפיר עושים משבוע 16) רק כדי לדעת. אך כמו שאמרת בכל מקרה תהיה המלצה למי שפיר. או כדי לאמת חלילה תשובה לא תקינה (תסמונת דאון) או כדי להשלים ציפ גנטי. אז זה לשיקולך. בהנחה שזה לא תסמונת דאון הסיכוי שהעובר בריא יפים. בכל מקרה לא עושים ישר הפלה אלא מבררים קודם! בהצלחה