NIPT בהיריון עם תוצאה לא ברורה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, במידה וביצעתי את בדיקת הניפט באופן פרטי , כל התוצאות למחלות גנטיות 13, 21 ,18 יצאו תקינות . אך עקב "תקלה טכנית " לטענתם בבדיקה לא יכולים לאשר כמה כרמוזנים יש לתינוק ז"א SCA PANEL קיבלנו תשובה של :TEST INCONCLUSIVE האם זה אפשרי ? האם כדאי לבצע את הבדיקה שוב ? לפי הרופא המחלות שעלולות להגרם עקב זה הם זניחות כמו התפתחות שפה , וגובה התינוק . הבדיקה גם גילתה שזה בן . תודה רבה
שלום כל בדיקות ה NIPT נכון להיום מבוצעות באופן פרטי. ובתקווה שמתישהו תגענה לסל הבריאות... קורה לעיתים שלא ניתן לקבל תשובה על המספר של כרומוזומי המין. האם דווח מין העובר? זה לא תקלה טכנית אלא משהו מובנה בבדיקה עצמה וחזרה על הבדיקה לא תשנה ולא תשפר כי זה ביולוגיה. בדכ נובע ממבנה כרומוזומי ה X אצל האם והעדר שוני ביניהם, או הפרעה מספרית אצלה (בדכ חסרת חשיבות). בכל אופן תשובה כזו לא מעידה על תשובה לא תקינה בהכרח ההפרעות המספריות של כרומוזומי המין נחשבות לקלות יותר מתסמונת דאון או התסמונות האחרות שנמסרת שנבדקו. מציעה לגשת ליעוץ גנטי פנים אל פנים לקבל הסבר מלא יותר, או מהחברה בה זה בוצע- ולהחליט האם את מספיק מוטרדת לברר זאת (רקבאמצעות בדיקת מי שפיר) בהצלחה