דחוףףףף - ראש גדול , פמור קצר וריבוי מי שפיר

רצב הביומטריה של העובר לפי US . מה משמעות הפערים בין הראש לפמור, האם יתכן ומדובר בהיפוכונדרופלזיה או בעיה גנטית אחרת ? לתשובתך המהירה אנו מחכים - תודה מראש !!! גיל BPD OFD HC AC FL הריון ---------------------------------------------------------------------- 30+5 8.6 10.74 30.47 27.97 5.77 (34+5) (35+3) (33+6) (32) (30+1) ______________________________________________________________________ 32 8.96 11.11 31.14 27.69 5.91 (36+2) (37+1) (34+6) (31+5) (30+6) ______________________________________________________________________ 34+2 9.2 11.75 33.03 30.17 66 (37+2) (OOR) (37+4) (34+1) (34) GTT תקין, בדיקת מי שפיר שגרתית תקינה ( לא הוזמנו בדיקות גנטיות מיוחדות ) , ריבוי מי שפיר. יש לציין כי היקף ראש ההורים באחוזון 90 וגובה האם והאב 1.65 ו- 1.70 בהתאמה.

מדדים משבוע 34+2 : OFD = 11.11 ( מתאים לשבוע 37+1 ) BPD - 8.63 ( מתאים לשבוע 34+6) HC = 31.4 ( מתאים לשבוע 64+6 ) FL = 5.91 ( מתאים לשבוע 30+6 ) אקו לב עובר היה תקין. כעת התינוק בן 8 חודשים - בעקבות שבירה של פרצנטילים בהיקף ראש נשלחנו לUS מוח שתוצאותיו-הידרוצפלוס חיצוני קל, והרחבה של החדר השלישי. מאפיינים נוספים- FRONTAL BOSSING ,שקע אף נמוך ונחיריים קטנים משולשים,זיהומים חוזרים ונשנים במערכת הנשימה, עיכוב התפתחותי מוטורי,משקל באחוזון 50 , גובה באחוזון 70 . נשלחנו לMRI מח - האם דחוף ? עם מי ניתן להתיעץ בנושא אשר יסייע באבחון מהיר ? האם היה מקום לאבחון גנטי טרום לידתי ( היה משפיע על הטיפול ?) תודה רבה , ההורים המודאגים