ממצאי לב בסקירה מכוונת
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בגלל גיל ו AFP גבוה בדם עשיתי צ'יפ גנטי ומי שפיר שיצאו תקינים. עכשיו בשבוע 33 נמצא בסקירה של העובר אסימטריה בין חדרי הלב, אסימטרה בעובי כ"ד גדולים, כפתור באורטה היורדת רחוק מהלב, לא הצליחו להדגים את ורידי הריאה נכנסים לעליה שמאלית. במבט של VESSEL 3 חשד לרגוריטציה באורטה. הפנו שוב לאקו לב עוברי (עשיתי בעבר בשבוע 25 בעקבות SUA, לקיחת למוטיגין, סכרת ואז בזמנו אמרו לי תקין). יש מה לבדוק נוסף מבחינה גנטית במי שפיר? נאמר שנשאר מעט חומר מצ'יפ הגנטי. חוץ מלחזור שוב לאקו לב יש משהו נוסף שכדאי לבדוק? מה ניתן לעשות בשלב כ"כ מתקדם?
הציפ הגנטי שביצעת ויצא תקין אכן משמח, אבל לא מכסה את כל הגנים הקיימים. אם יש חשד משמעותי למום אפשר לנסות ולהתקדם עי בדיקת ריצוף אקסומי. זו בדיקה מורכבת שלוקחת כ4 שב ומצריכה כמות של דנא שלא יודעת אם נשמרה. ואכן התשובה, אם תתקבל, תגיע בשלב מאוד מאוחר בהריון. מציעה לשוחח עם קרדיולוגים ועם גנטיקאים מה הם חושבים בהצלחה