הבדלים בין סקר גנטי להורים לבין צ'יפ מי-שפיר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
האם יש הבדל במידע שניתן לקבל בצ'יפ מפורט במי-שפיר, לעומת המידע מבדיקת סניפ צ'יפ (סקר גנטי למחלות תורשתיות - פאנל מורחב של מוטציות) שעורכים לאם ולאב? סיבת השאלה: אני בהריון תקין, 3 שבועות לפני מי שפיר, ואנו מתלבטים אם לעשות בנוסף לצ'יפ המפורט במי שפיר (באופן פרטי) גם את הסניפ צ'יפ לדם שלי (גם פרטי). הדילמה היא משום שלפני מספר שנים עשיתי כבר את הסניפ צ'יפ, אך מאז נוספו כ-60 מחלות חדשות שניתן היום לגלות בגנים שלי רק אם אעשה בדיקת דם חוזרת. לסיכום: האם 2 הבדיקות מזהות את אותן מוטציות באותו האופן? או שיש הבדל במידע שהן מוסרות?
מדובר ב2 בדיקות שונות לחלוטין שבודקות דברים שונים. וטכנית השם שלהן מאוד מבלבל. אחת בודקת נשאות של הורים למחלות גנטיות קשות. השניה בודקת את העובר (או הנבדק) לתוספות וחסרים תת מיקרוסקופים (ולא מגיעה לרזולוציה של גן בודד). הן משלימות אחת את השניה
תודה! אם כך במצבי, מהו תסריט לדוגמא שבו נוכל להסיק על פגם בעובר הנוכחי, אם בנוסף לצ'יפ מי-שפיר, נעשה במהירות גם את הסקר הגנטי? (כלומר נקבל תשובה על 60 המחלות הגנטיות החדשות, הבדיקה הקודמת שעשיתי תקינה). אני מנסה להבין איך "מצליבים תוצאות" מ2 הבדיקות בעת הצורך.
אם אתם נמצאים נשאים לאותה המחלה אז יהיה צורך לבדוק את העובר בבדיקה מכוונת - לא ציפ גנטי אלא בדיקה מולקולרית של 2 המוטציות שהתגלו. חלילה. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
