מחלת MPS מחלת אגירה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רציתי לשאול אם יכול להיות ילד חולה ב MPS למרות שאחיו הגדול בריא אין את המחלות הנל במשפחה וגם לגדול בוצע ציפ גנטי שיצא תקין וגם בדיקות גנטיות בהריון יצאו תקינות
לקריאה נוספת והעמקה
יש סוגים שונים של מחלות אגירה. ולא חייבת להיות היסטוריה משפחתית קודמת או אח שחלה. לא מתגלה לצערי בבדיקצ ציפ גנטי וממש אין הכרח שיהיה ביטוי במהלך הריון. האבחון עי גנטיקאי מומחה ובדיקות ספציפיות עפי החשד הקליני. בהצלחה