גלאוקומה מולדת
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
יש לי בת עם גלאוקומה מולדת. אני ובעלי עברנו בדיקה ונמצאנו נשאים של מוטציות הגורמות למחלה. לבעלי מוטציה בגן CYP1B1 מוטציה - 1908delA ולי בגן MYOC מוטציה R76K.שאלתי האם יש היום בארץ אפשרות לעבור בדיקת סיסי שילייה או מישפיר לאיתור מוקדם של ילד חולה? האם משרד הבריאות מכיר במחלה הנ"ל כעילה להפלה /הפסקת הריון?
שלום רב, זה מקרה מאד מעניין, ואני מקווה שהוסברה לכם הגנטיקה המורכבת של גלאוקומה? בכל אופןם, אם התברר הרקע הגנטי בוודאות, אפשר לבצע אבחון במהלך ההריון בסיסי שלייה או מי שפיר. דווקא בגלל העובדה שאין מדובר בבעיה קטלנית - הייתי מציע לכם לשקול גם אבחון גנטי טרום השרשה (ראו כתבה שלי מימין). אם תזדקקו לעזרה - התקשרו אלי 0524-266587
מהו אבחון גנטי טרום השרשה? (אני לא רואה את הכתבה אליה אתה מכוון) האם הכוונה לבצע הפרייה ולהשריש רק עוברים בריאים? אם כן אני מבינה שבתוך התהליך האם מקבלת הרבה הורמונים שיכולים להוות סיכון לסרטן בהמשך.
אגב לא הוסבר לנו כלום על הגנטיקה של גלאוקומה. תודה על הצעתך.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
