ציסטה בבטן העובר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, בסקירה מאוחרת נמצא ממצא ציסטי בבטן העובר זכר, (הריון תאומים) עכשיו אני בשבוע 28 ולאחר שתי סקירות מכוונות הציסטה באותו הגודל, אין לה זרימת דם, היא צמודה למעי, לא נצפתה בציסטה פריסטלטיקה, שאר איבריו של העובר תקינים, התפתחות טובה. בגדול עדיין הרופאים לא יודעים להצביע בדיוק על המיקום ומה משמעותה של הציסטה. האם בספרות יש קשר בין ממצא זה לפגם גנטי?
יש סיבות רבות לממצאים ציסטיים בעובר- ממקור של כיס מרה/ דרכי מרה, מהמעי או מהמעטפת שלו, ציסטה מהכליה ועוד. אם טרם היית בייעוץ גנטי ממליצה ללכת. לפעמים גם עודים mri במטרה לאפיין את הממצא בצורה טובה יותר. אם הוא לא גדל ולא לוחץ על איברים סמוכים זה כבר מעודד. בחלק מהמקרים יש מקום גם לברור גנטי, כתלות במיקום. בהצלחה
הציסטה אינה קשורה לכליות, כבד או כל איבר אחר. כפי שאמרתי ב אולטראסאונד האיברים כגון כליות, מעי ואברי הבטן השונים נצפו כתקינים. ולכן השאלה האם במידה והממצא זה הוא עילה מספקת לבירור מי שפיר, האם זהו ממצא גנטי או ממצא "פשוט" רפואי? אודה להתייחסותך.
מנסיוני לא ניתן לדעת בוודאות מהיכל הממצא הציסטי (מאיזה רקמה). ולכן יש להמשיך בברור. אין מושג של ממצא ציסטי״ פשוט״ בעובר בהריון. ממליצה כאמור לדבר עם גנטיקאי על אופי הברור ומה ניתן לבדוק גנטית ומה לא. בדיקת מי שפיר זו הדקירה עצמה. השאלה היא מה לעשות עם הדנא משם היא כבר יותר מורכבת
לאחר בדיקת MRI וסקירת מערכות נוספת, שאר האיברים נצפו תקינים, MRI- בהבחנה מבדלת במקום ראשון- ציסטה דופליקצייה של המעיים(צמוד ללולאות המעיים, לא נצפו הרחבה של הלוואות). וכפי שנאמר קודם, לא קשור למערכת השתן,כיס המרה ולכליות. האם לאור הממצאים המצביעים על ציסטה נקודתית, ללא ממצא חריג נוסף, מהווים לפי הספרות חשש לפגם גנטי?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
