ביצוע בדיקה לריצוף הגן CFTR לCF.
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, בעלי ואני טרם בהיריון. שנינו אשכנזים. לאחרונה קיבלנו את תוצאות הבדיקה הגנטית ונמצא שאני נשאית לגן DELF508 ובעלי אינו נשא. הלכנו לייעוץ גנטי בקופ"ח לאומית ונאמר לנו שמומלץ לבעלי לבצע בדיקת ריצוף גנטי לגן CFTR, כיוון ששם בודקים וריאנטים (?) נוספים אשר יכולים להביא, בשילוב עם הנשאות שלי, לילד חולה בCF שאינו קלאסי, או לבעיות בריאותיות אחרות. מס' שאלות על כך: 1. בעלי בקופ"ח כללית. האם יש מימון על הבדיקה לאור המלצתה של היועצת הגנטית של קופ"ח לאומית? (מדובר בבדיקה שעולה כ3000 שח ומבוצעת רק במרפאת פרונטו או GGA. ) 2. האם הבדיקה אכן מומלצת?? ונניח נמצא שהוא נשא לT5 או משהו אחר, האם יומלץ לנו על הפרייה חוץ גופית? כיוון שאם גם ככה ניכנס להיריון בצורה טבעית, למה לעשות את הבדיקה? 3. מהי עלותה של הפרייה חוץ גופית והאם היא מסובסדת לאור הנתונים שציינתי? יכול להיות שרק על המחיר כל העניין ייפול ונחליט שאין טעם אפילו בביצוע הבדיקה... 3. מה הסיכויים שהבדיקה שלו תצא תקינה? הבנתי שמדובר בוורייציות בעייתית רבות, מה הסיכוי שהכל יצא תקין והבדיקה תוכל להרגיע אותי? אודה מאוד מאוד על תשובתך בהקדם, אני
שלום כל בדיקות הסקר הממומנות כיום עי משרד הבריאות והמסובסדות עי הקופות הינן בדיקות סקר. כיום המודל בארץ הוא של בדיקת בן זוג אחד למספר מסוים של מוטציות, ואם אחד נמצא נשא- בדיקת השני למוטציות שבסקר. זה לא מגלה את כל הנשאים - כיוון שבדקנו מספר מצומצם של מחלות (שכיחות) ומספר מצומצם של מוטציות (גם שכיחות). לא אותרו נשאים של מחלות נדירות יותר (מעל 1:120~) או נשאים של מוטציות נדירות שלא ברשימה. זה נכון ב CF וזה נכון גם במחלותהאחרות שאת הוגדרת כלא נשאית להן או בכלל לא נבדקת. האם יש מקום להלחץ מזה? לא בטוחה- הסיכון השאריתי קטן (במיוחד לאשכנזים לגבי ציסטיק פיברוזיס) האם ניתן להקטין סיכון זה עוד יותר- בהחלט אפשר לבצע ריצוף כמו שהוסבר לכם (יש עוד מעבדות העושות זאת. אפשר לנסות את חברת פיוגין העובדת עם מספר מעבדות בחול או את חברת טבע גם) ואפשר לבצע בדיקת סקר מקיפה יותר הבודק מחלות רבות יותר, כולל פאנל מורחב לציסטיק פיברוזיס ו/או ריצוף שלו, בעלות הדומה לריצוף הגן עצמו. מבלבל - כן בטוח אם אתם לא בהריון יש זמן לעשות שעורי בית בנושא. אפשר לדבר עם עוד גנטיקאים ולבדוק מה נכון עבורכם. במידה ותמצאו נשאים שניכם עם סיכון לילד חולה באופן משמעותי ימומן אבחון טרום השרשה PGD בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
