חסרים בכרומוזומים בבדיקת דם
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, רציתי לדעת מה ההבדל בין בדיקת דם הבודקת חסרים בכרומוזומים בגודל 7mb לבדיקה הבודקת חסרים בגודל 10mb. עד כמה מדובר בהבדל משמעותי? אודה לכל מענה.
אם הכוונה לבדיקות הNIPT - כולן סקר. אף אחת מהן לא מחליפה את מי השפיר או את הציפ הגנטי. קיימות בדיקות המתיימרות להחליף את הקריוטיפ במי השפיר- נכון למידע כיום הן עדיין מוגדרות כסקר. במי שפיר רגיל לא ציפ גנטי הרזולוציה של המיקרוסקופי מאתרת עד חסרי של כ 5Mbבהצלחה