גנטיקה אצל בן הזוג אמינות הבדיקה לפני הריון

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

05/08/2017 | 00:42 | מאת: אורחת

אנחנו ללא ילדים בבדיקת קריוטיפ אצל בן זוגי נמצא רצף של כרומוזונים לא תקנים והציעו לנו ציפ גנטי מה שאנחנו לא מבינים זה אם כולם במשפחה אצלו בריאים ללא שום בעיה גנטית אחים דודים בני דודים סבא סבתא הורים לכולם ישנם ילדים בריאים לחלוטין האם אפשרי שבבדיקת הקריוטיפ שבן זוגי עשה יש טעות אנו שוקלים לעשות אותה שוב, יש לציין שאצלי תקינה הבדיקה יצאה מה אמינות של הבדיקה הזו? האם זה אפשרי בכלל שכולם בריאים המשפחה ואחד לא?

לקריאה נוספת והעמקה

קצת קשה לענות מבלי לראות את התשובה. וכן לא ציינת מדוע ביצעתם את הבדיקה- זו לא בדיקה שגרתית. בכל מקרה הפרעות בכרומוזומים יכולות להתרחש לראשונה בפרט אחד במשפחה ולא להיות אצל אף אחד אחר. אני מניחה שאם הבדיקה נעשתה במעבדה טובה היא אמינה.

05/08/2017 | 22:58 | מאת: אורחת

תודה רבה על תשובתך המהירה אז לשאלתך ביצענו את הבדיקה כברור להפלות חוזרות אצלי נמצא תקין אצל בן זוגי כרומוזונים 21 22 לא תקינים מהבירור שעשינו באינטרנט ראינו שזה קשור לתסמונת דאון ואנחנו מחכים כרגע ליעוץ גנטי בעיקרון אנחנו בכיוון של Pgd אך שוב רוצים לעשות בדיקה כי מרגישים שמשהו לא תקין עשינו את הבדיקה במוסד רפואי פרטי מאוד מוכר ונחשב. מה זה באמת אומר בעיה בכומוזונים 21 22 ומה הסיכוי של ילד בריא במצב כזה? תודה רבה

אני לא לגמרי מבינה מה נמצא בבדיקה. טרנסלוקציה? שחלוף בין כרומוזומים?

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי