HIBM בדיקה גנטית לבדיקת המחלה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אמא של חברה שלי חולה בניוון שרירים מסוג HIBM, ניוון שרירים זה מועבר בצורה רצסיבית. לאחרונה גיליתי שאבא של החברה לא עשה בדיקות גנטיות מאז שאמה של חברה שלי אובחנה, משום שחשבו שאין בכך צורך. הפגם הוא בגן GNE שנמצא ב-M712T. השאלה שלי היא, אם חברה שלי יכולה לעשות בדיקה גנטית כדי לבדוק האם היא חולה? (כלומר אם היא קיבלה שתי גנים פגומים גם מהאבא וגם מהאמא?) ואם כן מה אחוז הדיוק של בדיקות אלו? יש בדיקות של 100% וודאות שיגידו לי שהיא לא תחלה לעולם ורק תהיה נשאית? תודה רבה והמשך שבוע טוב...
אכן מדובר במחלה רציסיבית. אם אמה של החברה חולה אז החבר בהכרח נשאית. הסיכוי שלה להיות חולה תלוי בהאם אביה נשא. המחלה עשויה להתבטא בשלב מאוחר בחיים. אני ממליצה לחברה להגיע ליעוץ גנטי. היא לא צריכה שאביה יבדק לשם כך- יכולה בעצמה לבוא ובמידה ותחליט- לבדוק את עצמה. בהחלט הבדיקה יכולה גם לעודד אותה! מוזמנית לפנות אלינו למכון הגנטי באיכילוב אם רלוונטי מבחינת מקום מגוריה. פקס לפניות 03-6974555
קודם כל תודה רבה ד"ר, שאלה אחת שמטרידה אותי, מה אחוז הוודאיות בבדיקה? האםתשלול ב-100% מחלה אצל החברה?
אם זו המחלה במשפחה וזה ידוע בוודאות (אבחון מולקולרי) אז ניתן לשלול אותה גם בוודאות. כאמור- הכל יותר פשוט להסביר ולבדוק בשיחה פנים אל פנים ביעוץ גנטי :)
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
