יעוץ גנטי - כליות ?....
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני ובעלי נשואים 6 שנים ויש לנו ילדה מ IVF. לבעלי יש כליה אחת פוליצסטית שלא מתפקדת (אובחן כנער), וכליה השניה מתפקדת. כילד עבר ניתוח בקע פעמיים וכל האחים שלו עברו ניתוח בקע. אחיין שלו אובחן עוד בהריון עם מערכת מאספת כפולה בכליות ועבר ניתוח בהיותו תינוק. איזה בדיקות עלינו לעשות ? עושה רושם שיש גנטיקה של בעיות במערכת השתן.. אנחנו כרגע בתהליך IVF לילד נוסף. תודה (אני עשיתי בדיקות סקר גנטיות ואני לא נשאית לכלום) בעלי ממוצא מרוקו וספרד.
לטווח ההפרעות של מערכת השתן יש גורמים גנטיים ידועים. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי מסודר בנושא. זה לא דברים שמופיעים בסקר רגיל אלא מצריך בכרור מיוחד. רלוונטי לבצע זאת לפני סבב טיפול פריון נוסף שכן אם תימצא הסיבה והיא תהיה מספיק חמורה, לעיתים בודקים אותה גם בעוברי IVF כך שלא מחזירים עוברים עם מחלה. נקרא PGD. אבל זה מחייב ברור גנטי לפני כן. בהצלחה
לצערי זה ממש מורכב כי התורים לרופא גנטי הם בעוד חצי שנה..שלא נדבר על ההמתנה לאישור לבדיקה ולתוצאות של הבדיקות... יש דרך לזרז את התהליך ?
תהליך של ברור גנטי הוא אכן מורכב. ואכן יש מיעוט גנטיקאים כך שלעיתים התורים ארוכים. מוזמנית לפנות אלינו במכון הגנטי באיכילוב 03-6974555 פקס לשליחת הפניה וננסה לסייע
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
