מוטציה בסקירה גנטית מורחבת

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

20/08/2017 | 19:17 | מאת: שירה

שלום רב בסקירה גנטית מורחבת לקראת הריון, שעתיד להיות עם תורם זרע נמצא אצלי הגן הרצסיבי לחרשות מספר 77 - LOXHD1 מבירורים באינטרנט אני מבינה שזה גן לא שכיח ואני תוהה אם הוא יותר שכיח אצל יהודים אשכנזים, והאם על ידי בחירת תורם מחול אני יכולה לצמצם את הסיכוי לחרשות אצל היילוד או האם מומלץ לעשות בדיקה גנטית ממוקדת לגן זה בכל תורם שאבחר בתודה מראש שירה

לקריאה נוספת והעמקה

קיימת מוטציית מייסד אשכנזית - כלומר שינוי ידוע ומוכר המורש בקרב כ 1:180 אשכנזים. בחירת תורם לא אשכנזי תקטין את הסיכוי למוטציה זו, אכן. אבל תיתכן אצלו מוטציה אחרת באותו הגן שלא נבדקה ועדיין עלול להוולד ילד עם הפרעת שמיעה. אם זה משהו חשוב מבחינתך, הדרך להקטין סיכונים עוד יותר היא על ידי ריצוף הגן כולו אצל תורם הזרע. אציין כי לא נערכים בארץ בדיקות למוטציה האשכנזית באופן שגרתי, מחוץ לסקרים המורחבים

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי