חשד תסמונת נונאן לבן שלי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום הבן שלי עוד מעט בן שנתיים שקיפות עורפית במהלך ההריון היתה מאוד גבוהה 7 במהלך ההריון גילו אקסטרה אצבע ביד וחור קטן בלב כול הבדיקות בהריון נעשו מי שפיר מקיף בדיקות דם מיוחדות אקו לב עוברי ... נולד עם כתמים אדומים בעפעפיים עיניים מרוחקות מבנה גולגולת קטן וקצת ארוך קו שיער נמוך המבנה של החניכיים גבוהה לא נולד קטן אבל כרגע הוא יחסית קטן החור הקטן בלב נסתם בגיל חודשיים את כאצבע הסרנו בניתוח יש לי איחור התפתחותי מאוד גדול עדיין לא הולך ולא מדבר אנחנו מטפלים בטיפולי פיזוטרפיה מגיל חצי שנה משנולד היה בעיה מאוד קשה של האכלה שהיום הצלחנו להתגבר עליה חלקית... בעיות של עצירות... מלבד זה הוא ממש ילד אהבה כל הזמן מחיייך וצוחק ילד מאוד נח ישן לילה שלם מגיל ארבעה חודשיים עשינו MRI שיצא תקין אנחנו לא גרים בארץ מחכים לתור למומחה גנטיקה לאחרונה גיליתי את תסמונת נונאן אני מוצאת המון ממה שרשום פה אמל הבן השאלה שלי מה את חושבת... וגם אם אכן יאבחנו אותו יש לזה טיפול? אפשר להישאר במסגרת רגילה?
שלום שני מאוד קשה לבצע אבחון גנטי מתאור באינטרנט. אכן לתסמונת נונאן יש חלק מהמאפינים שתארת, ברם לא הכל מתאים. כיום יש בדיקות גנטיות מאוד מתקדמות כולל ריצופים של האזורים המקודדים לחלבונים ואף של כל הגנום כולו, ויש סיכוי טוב מאוד להגיע לאבחנה של בנך. האבחנה תסייע בכך שתבינו מה הגורם למצבו ומהם הטיפולים התומכים המתאימים לו. היא גם עשויה לתת לכם תשקיף על העתיד - אם יש עוד ילדים עם אותה האבחנה - כיצד הם התפתחו, באיזה מסגרות היו, מה עזר להם וכו. לצערנו כיום לרוב המצבים הגנטיים עדיין אין טיפול (יש מעט יוצאי דופן, וגם הם טיפולים חלקיים). אם אתם מגיעים ארצה יש מספר מכונים גנטיים ומומחים לגנטיקה בילדים, כולל אצלנו באיכילוב מאחלת לכם בהצלחה
שלום רציתי לדעת כמה עולה בדיקה גנטית לתסמונת נונאן בערך לפחות
אשמח גם לדעת כמה עולה בדיקה גנטית וכן האם יש פורום מומחים בנושא? צריכה עזרה עם נער שעומד לפני גיוס בנושא הפרופיל הצבאי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
