אבחנה של סוג התלסמיה לפני הריון
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בבדיקת דם מקרית רופא המשפחה אבחן את בתי בת השנתיים כחולה בתלסמייה בטא מנור. מכאן אני מסיקה שגם לי וגם לאבא שלה יש את הגן בלי שידעתי בכלל. בבדיקות גנטיות לפני הלידה זה לא היה ברשימת החובה או המומלצת לפי עדה ולכן אני מניחה שלא בדקתי. בתי היא מתרומם זרע ואין אפשרות.לאבחן את האב. נשמע לי הזוי שמאלה כה קשה לא נבדקת אצל התורם, אך כרגע זהו מצב נתון. האם אני לא יכולה להביא עוד ילד מאותו התורם? או שניתן לדעת איזה סוג תלסמיה יש לי ולפיכך לדעת האם יש סיכוי לתלסמיה מג'ור אצל הילד הבא? וגם... מה עושים זוג הורים נשאים? לא מביאים ילדים?
אם אכן מדובר בבטא טלסמיה מינור- זה הועבר או ממך או מהאב הביולוגי. לא משניכם. ממליצה לוודא היטב מול המטולוג מטפל של בתך מהו הסוג המדויק של הטלסמיה. בהתאם להבדק בעצמך. אם את הנשאית- הרי בכל הריון יש סיכוי של 50% להעברה לילדייך. אם לא- זה מהתורם. ואז יש ליידע את בנק הדם. איננייודעת האם כל בנקי הדם מבצעים בדיקות אלה לתורמים. סיכוי לטלסמיה מיגור זה רק אם 2 ההורים הביולוגים נשאים לטלסמיה מינור, ואז רק 25% מהילדים יחלו בטלסמיה מגור. ושוב- יש סוגים נוספים של טלסמיה לכן ממליצה על ייעוץ המטולוגי מקיף בנושא, טרם ההריון הבא. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
