חוסר בצלעות בתינוק עפי צילום
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום לבני בן 13 אובחנו בצילום רק 11 זוגות של צלעות ...אילו מחלות גנטיות קשורות עם תסמין זה סקירה מוקדמת ומאוחרת בהריון יצאו תקינות כך גם מי שפיר האם לא אמורים להזהות זאת בהריון
שלום. חסר צלעות יתכן כממצא מבודד - כלומר ללא בעיות או מחלות אחרות, או בחלק ממשהו נרחב יותר. הסיכוי לכך בגיל 13, כשהכל עד כה תקין (?) איננו גבוה. ולא תמיד מזהים זאת בסקירת מערכות.
מדובר בתינוק בן 13 חודשים ...עם עודף נוזלים קל בראש ועיקוב התפתחותי
סליחה לא הבנתי קודם. בכל מקרה שיש ערוב עוד מערכות גוף- במקרההזה דיווחת על נוזלים בראש ועיכוב התפתחותי- יש המלצה לבדיקה מקיפה אצל גנטיקאי. ממליצה ״לעשות שיעורי בית״ לפני כן ולבדוק מערכות גוף אחרות גם- שמיעה, ראיה, אקו לב וכו. יתכן ויש קשר או שזה יכול להיות ממצא מקרי שלא קשור. אבל נוזלים בראש ועיכוב התפתחותי מחייבים כן התיחסות. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
