לאחר מי שפיר - דופליקציה ב-3q29

שלום, אישתי בת 32 בריאה, עם ילד אחד בריא בבית ללא רקע של בעיות גנטיות שבוע 22 להיריון לאחר מי שפיר בגין ממצא של כליה מולטי-ציסטית דיפלסטית MDK (שאר בדיקות הסקר והאולטרא-סאונד נמצאו תקינות באופן כללי ולגבי הכליה השניה בפרט) שם נתגלה ממצא של דופליקציה ב-3q29 בגודל 0.254MB בקוארדינטות 196021532-196275249 המכון הגנטי המטפל לא ידע להגיע הרבה (להרגשתי) למעט זה שמדובר בממצא נדיר ושהם לא בטוחים לגבי המשמעות הקלינית שלו, אולם ממחקרים מועטים בנושא כן נצפו מספר מועט של פרטים (לא ברור אם זה אחדות או עשרות מועטות) עם דופליקציה מסוג זה אך שלא בגודל הדופליצקיה במקרה שלנו ו\או לא במיקום הספציפי שלנו ולהם תסמונת בשם 3q29 Microduplication syndrom. כעת נשלחנו לבצע צ'יפ גנטי שלי ושל אישתי מתוך הנחת עבודה שאם הנ"ל קיים אצל אחד ההורים (שנינו בריאים לחולוטין) אזי זה לא ישלול הימצאות התסמונת בוודאות אבל יעלה את אחוזי הסיכון "רק" במעט (דובר על 2-3% נוספים מעבר לסיכון המקובל של 3% בכל הריון) ברמה כזו שלא יהיה מומלץ לשקול הפסקת היריון, במידה והנ"ל לא קיים אצל אחד משנינו הסיכון להימצאות התסמונת הוא גבוה יותר אך קטן מ-30%, התשובות צפויות להתקבל במהלך השבוע. לא היתה המלצה חד משמעית של אף אחד מהרופאים שדיברו איתנו (יועצת ומנהלת המכון) אבל רוח הדברים להרגשתי היתה בכל מקרה נניח לכך ונמשיך בהריון באופן רגיל שכן הסיכון הוא קטן בעיקר בהתבסס על גודל הדופליקציה. הבנתי ממקורות נוספים כי במעבדות אחרות בארץ ובעולם לא מדווחים על סוג כזה של ממצא וזה אף רשום בתוצאות המעבדה כי סף הדיווח במקרה של תוספת בינו 1MB 1. הייתי שמח לקבל חוות דעת נוספת שכן אנחנו גם בסוג של לחץ זמן שכן בשבוע הבא העובר משנה סטטוס ל"בר-חיות" מה שיקשה על ביצוע הפסקת היריון במידה ונחליט על כך. 2. במשאביי ויכולותיי המוגבלים לא הצלחתי למצוא בשום מקום מחקר שיודע להצביע על קשר בין גודל הדופליקציה ו\או מיקומו לבין רמת הוודאות של הימצאות התסמונת וזו בעצם הנקודה שכולנו כרגע מסתובבים סביבה ומהווה את לשון המאזניים בעת מתן המלצה של הרופאים ומבחינתנו כהורים האם להפסיק את ההריון. האם קיים מידע יותר ממשי בנושא (אולי מתסמונות אחרות)? אני מבין שהרפואה במקרה זה נמצאת במצב של רב הנסתר על הגלוי אבל בכל הייתי שמח לשמוע את דעתם המלומדת. המחקר שגם היועצת התבססה עליו וגם אני למדתי אותו לאחר מכן הוא: Expanding the clinical phenotype of the 3q29 microdeletion syndrome and characterization of the reciprocal microduplication balif 2008 רצ"ב תמונה עם תוצאות דו"ח המעבדה תודה מראש. סמי

ראשית תודה על התשובה יש לך המלצה לגבי גנטיקאי שאפשר להתייעץ איתו? תודה