תסמונת דאון
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני בת 38 ו10 חודשים ,אם לשתי ילדים (בת12 ובן -10) בריאים . אתמול בשבוע 15+1 עשיתי סקירת מערכות מוקדמת והתגלה מוקד אקוגני בלב ו2 כלי דם בחבל הטבור ,הופנתי ליעוץ גנטי ודיקור מי שפיר . בשבוע 11+3 ביצעתי שקיפות עורפית שיצאה תקינה : שקיפות עורפית 0.6 מ"מ סיכון לפי שקיפות עורפית+גיל 1:819 בנוסף לכך ביצעתי בדיקת דם שקיפות עורפית וגם היו תוצאות תקינות : maternal age related risk 1:15 downs syndrome risk1:7400 trisomy 18 risk1:20000 שאלות : 1.מה זה אומר מבחינתי התוצאות תקינות אך בסקירה יש נמצאים כמו: מוקד קוגנטי ו2 כלי דם בחבל הטבור ? 2. האם יש סיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון ? 3. ומה הוא נאחוז הסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון ? אז מה בדיוק שקיפות עורפית בודקת ? אודה לכם על התשובה בהקדם כי אני נמצאת בלחץ נפשי . תודה מראש ילנה
לשאלותיך - זה בדיוק מה שצריך לדבר עליו בייעוץ הגנטי - הפורום אינו תחליף יעיל לייעוץ. הנתונים מצביעים על עליה בסיכון - אבל המשמעות המלאה אטינה ניתנת להסבר באמצעות התכתבות זו. יש לכאורה סתירות תבין הבדיקות השונות, ולא תהייה ברירה אלא ליישב אותן בייעוץ. לצערי =- אינני יכול לתת לך המלצה סופית בשלב זה.