איתור מחלה

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

02/03/2009 | 11:28 | מאת: שיר

שלום, אני בשבוע 19, לאחרונה גילינו כי לבן דוד של בעלי נולד ילד עם תופעה של אודם ונפיחות בחצי גוף המשפיע על כל איברי הגוף בצד זה \ כמו לחץ בעין ותפקוד חלקי של היד. לא הצלחנו לקבל תשובה באיזו תופעה או מחלה מדובר. לטענתו זוהי "טעות של הטבע" אבל אינני רגועה לגבי האם צריך לבצע בדיקה לאור הקרבה המשפחתית. האם יש אפשרות עפ"י התסמינים לברר באיזו מחלה מדובר?

03/03/2009 | 10:23 | מאת: אחת

זה נשמע כמו תסמונת סטורג' וובר.

האפשרות שהועלתה עלך ידי "אחת" אולי נכונמה, אבל אין מנוס מאשר לבדוק את האדם עצמו - רק התיאור אינו מאפשר אבחנה ברורה.

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי