בדיקת אקסום תשובות שאמורות להתקבל
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי אנחנו בהריון שבוע 25 בדיקת מי שפיר תקינה סקירת מערכות תקינה בציפ הגנטי התגלה UPD בכרומוזום 1 בזרוע הקצרה. יש לציין שכל הסקירות תקינות נשלחה דגימה לבדיקת אקסום בגרמניה מה אני מצופה לקבל בבדיקה ?? האם יש וודאות גבוהה לקבלת ידע האם העובר תקין או לא? מדובר בעובר זכר תודה
לקריאה נוספת והעמקה
מניחה שניתן ייעוץ גנטי טרם שליחת בדיקת אקסום (בודד או כחלק מטריו עם 2 הורים) תשובת אקסום יכולה לחזור כתקינה = לא נמצאו שינויים או הפרעות הקשורות למה שאותר בעובר/ גורמות מחלה נמצאה מוטציה/נשאות למחלה משמעותית או נמצא שינוי שמשמעותי לא ברורה וצריך לשוחח על כך התשובה אמורה להנתן רק במסגרת של יעוץ גנטי. כמו גם ההסבר לפני הבדיקה ואם זה לא ברור- לבקש הבהרה ויעוץ חוזר!