תסמונת וולף הירשהורן
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום ד"ר רכס, בבדיקת צ'יפ גנטי אובחנה תסמונת וולף הירשהורן אצל העובר שלנו. ביצענו (שני בני הזוג) בדיקת קריוטיפ שחזרה תקינה, מבחינת השלכה על הריונות נוספים- האם יש עוד בדיקות שמומלץ לבצע? מה הסיכוי למומים בהריונות הבאים? תודה רבה
לקריאה נוספת והעמקה
מדובר בתסמונת שנגרמת מחסר קטן בכרומוזום 4. רוב המקים מתרחשים לראשונה בפרט החולה. באופן נדיר אחד ההורים נשא של שחלוף בין כרומוזום 4 וכרומוזום אחר, ובהריון התקבל עובר עם שחלוף לא מאוזן. בהנחה שהקריוטיפ שלכם תקין סיכון ההישנות הינו מאוד קטן. ליתר בטחון מציעים לעשות בדיקת מי שפיר וציפ גנטי לוודא. מאחלת בהצלחה