תוצאות סקר שליש ראשון
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום וברכה אני בת 33 בהריון ראשון, שבוע 14+5. בבדיקת שקיפות עורפית בשבוע 12 התוצאות היו 0.9 וסיכוי לפי גיל ושקיפות 1:3433. בבדיקת הדם התוצאות: papp-a : 0.10 mom כשהנורמה היא מעל 0.15. (462.6 mU/L) HCGb : 1.58mom הסיכוי המשוקלל: 1:341. רשום נא לפנות לייעוץ גנטי בהקדם אך הרופאה רק אמרה לי לחכות לבדיקה של החלבון העוברי. עד כמה התוצאה של ה-papp-a נמוכה ומדאיגה? האם ברמה שיש לחשוש לטריזומיה 18?
הסיבה לתוצאה עם הסיכון הגבוה זה אכן בגלל ה pappa. כשלעצמה אולי קשורה לסיבוכי הריון. ברמות נמוכות עוד יותר- גם לסיכוי מוגבר להפרעות כרומוזומיות. בכל מקרה בשבוע כזה מורדם לעשות מי שפיר. מה שניתן לעשות עד אז זה בדיקת NIPT בדיקה לגילוי תסמונת דאון בדם האם. היא אמנם גם בדיקת סקר, אבל טובה יותר מסקר שליש ראשון, ונותנת מענה אמין יותר לסיכוי לתסמונת דאון והפרעות בכרומוזומים 13 ו 18. בהצלחה
תודה על המענה המהיר. אז רוב הסיכויים שאין קשר לבעיות כרומוזומליות? האם לדעתך אפשר לחכות לבדיקת החלבון העוברי ואז להחליט אם לעשות NIPT? לא התכוונתי לעשות סקירה מוקדמת עד לתוצאה זו. האם יש טעם לעשות? האם האני צריכה להיות במעקב של הריון בסיכון גבוה עם papp-a כזה? באיזה סיבוכים זה קשור? תודה רבה
ממליצה לעשות סקירה מוקדמת (תמיד דרך אגב) כי לעיתים רואים בה דברים שאם מחכים עד שבוע 22 לסקירה מאוחרת- לא תמיד מספיקים לעשות מי שפיר במידת הצורך כדאי לראות מומחלה להריון בסיכון כן ולגבי כן/לא לעשות NIPT - זה בעיקר שיקול כלכלי כי הבדיקה יקרה - אם כי בעלת יכולת גילוי טובה בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
