בדיקת אקסום- האם יש טעם
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בת 33, הריון 8. בבית 3 ילדים בריאים ב"ה. ברקע הפלות לא רצופות וללא מכנה משותף (מום לבבי קשה שבוע 16, הפסקת דופק שבוע 18, הפלה טבעית שבוע 8 ומולה חלקית שבוע 9 הפסקת דופק. כרגע בהריון 8 שבוע 25. בסקירה ראשונה הכל היה תקין וכן השקיפות עורפית וחלבון עוברי. בשל העבר המיילדותי ביצעתי בשבוע 20 אקו לב בו הלב נצפה תקין אך נראה הידרוטורקס סביב הריאה הימנית. מאז אחת לשבוע בדיקות ולפני שבוע הנוזל נעלם ב"ה. ביצענו ציפ גנטי והוא יצא תקין. בייעוץ הגנטי הזכירו את תסמונת נונאן ואת האופציה לקיים בדיקת אקסום. אשמח לחוות דעתך האם כדאי לבצע בשלב בזה את הבדיקה בהתחשב בתוצאות התקינות של הציפ והעלמות הנוזל סביב הריאות. ברור לי שאין 100% יכולת לזהות את כל המקרים אך חשוב לי לדעת אם במקרה שלי היתרונות של הבדיקה עולות על החסרונות (הצפה במידע שלא ברור מה המשמעות שלו). תודה וערב נעים
הטכנולוגיה החדשה מאוגד מקדמת את הידע הרפואי, אך בו בזמן פותחת הרבה שאלות חדשות שבשלב זה אין לכולם מענה. אחד הכלים האלו הוא בדיקת ריצוף אקסומי. שיתרונותיו בכך שהוא מגלה הפרעות גנטיות שעד היןם היה מאוד קשה לאתרן, במיוחד תוך כדי הריון. אבל במקביל יכול לפתוח שאלות שלא תמיד תהיה להם תשובה- כמו שינויים שמשמעותם לא ברורה. להידרוטורקס הרבה גורמים, חלקם גנטיים. והאם יתכן קשר להריון עם המום הלבבי? קשה לדעת, ברם יתכן. אוליבמקרה נשאר חומר גנטי מהההריון עם המום הלבבי הקשה? כי אותו אולי שווה לבדוק. גם עניין העלות נכנס פה כמובן שורה תחתונה- בדיקה שעשויה לעזור (גם בדיקת תקינה מרגיעה כמובן) עם סיכוי לתת תשובה לא ברורה. לנושר זה חשוב מאוד מאוד מקצועיות המעבדה המבצעת והמפענחת- שלא תתן תשובות אפרות עד כמה שאפשר. בהצלחה