בדיקת טירוזינמיה לקראת הריון

מוכרות וידועות היום הרבה מחלות שבמידה ו 2 בני זוג נשאים להם- יש להם סיכוי מוגבר לילד חולה. בעבר הרשימה היתה קצרה מאוד כי יכולת הגילוי היתה מוגבלת מאוד. כיום עם השינויים והשיפורים בטכנולוגיה הגנטית- אפשר תוך 4-5 שבועות לבדוק נשאות של מאות מחלות. בסל הבריאות, ובהמלצת איגוד הגנטיקאים- הרשימה מצומצמת יותר. זאת בין היתר משיקולים כלכליים- מחלה צריכה להיות מספיק שכיחה באוכלוסיה מסוימת כדי שיהיה ״כדאי״ לבדוק - ובכך למנוע ילד חולה. מה שבהמלצה (ובמימון ברמה כזו או אחרת) גדל אט אט, אבל היכולת הטכנולוגית והידע גדלים הרבה יותר מהר. והשיקול מה לבדוק הוא גם מה במימון, אבל גם מה כל אישה/זוג רוצים הבדיקה של טירוזינמיה היא נכון להיום לא בהמלצה של איגוד הגנטיקאים או משרד הבריאות. כמוה יש מחלות נוספות בשכיחות דומה כמובן. חלקן נבדקות בבתי חולים וחלקן במעבדות פרטיות. בהצלחה