שאלה דחופה,,,,,,,,,,,,,
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, שאלה חשובה, קראתי מאמרים שכתוב עפ סטטיסטיקה שלמי שיש נוירופיברמטוזיס 2, תוחלת חיים עד גיל 36. האם הדבר נכון? מה ידוע על כך? ומי יודע לגבי מידע במאמרים/ ספרות כתובה? אשמח לתשובה כנה
מדובר על מחלה המאופינת בשוואנומות בדכ דו צדדיות עם פגיעה בתפקודי האוזן לרבות ירידה בשמיעה, טינטון והפרעה בשיווי משקל. גיל הופעה ממוצע סביב 20~, ולכל מי שנושא מוטציה בדכ תהיה קליניקה עד גיל 30. השוואנומות יכולות להופיע במקומות נוספים במערכת העצבים, וכן יתכנו גידולים נוספים של מערכת העצבים. יתכנו השפעות נוירולוגיות ועיניות אחרות. לאור הגידולים האפשריים בעבר אכן גיל תמותה היה מוקדם, אבל עם אבחון וטיפול מניעתי ומעקב מוקדם המצב משופר כיום. חובה להיות במעקב של מרפאה רב תחומית מסודרת המיועדת לכך (כגון זו באיכילוב). לעוד מידע, אבחון ומעקב במידת הצורך ניתן לפנות ישירות למרפאת NF או למכון הגנטי באיכילוב. בהצלחה