שני הפסקות הריון רצופות,ובדיקת אקסום
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום ד"ר רכס, המקרה שלנו הוא כזה- בהריון הראשון שלנו נאלצנו להפסיק אותו עקב מומים במוח העובר והם- חוסר בקורפוס קלוזום, הגדלת חדרי מוח קשה, מבנה גולגולת לא תקין ועוד כמה מומים אך אלה המרכזיים וביצעתי בשבוע 21-22 ממש ביום של שבוע 22 את הלידה השקטה, לאחר הריון זה, לקחו dna, של העובר ביצעו בדיקת צ'יפ גנטי שיצאה תקינה ואת הבדיקות ממי השפיר, אמרו לנו שזה קורה וזהו.ביצעו גם נתיחה לעובר. השבוע לצערי ביצענו שוב הפסקת הריון עם מומים קשים במוח העובר, מיקרוצפליה, שבוע 21+4 כאשר המוח/הראש תואם ל-18.2, ומוח שלא מתפתח תקין , הפעם כבר מבינים שיש בעיה , והמליצו לנו כמובן נתיחה של העובר ובדיקת אקסום. נאמר לנו כי בדיקת אקסום יכולה לגלות את הבעיה אך ב50% בלבד, אנחנו מאוד חוששים מהעתיד , אלה שני הריונות ראשונים אין לנו ילדים והתחושות שלנו קשות, מה זה אומר לגבי ההריונות הבאים בתקווה שיהיו , מה קורה במידה ולא מוצאים את הבעיה? האם שמעת על סיפור כזה של מומים במוח בשני הריונות? , הרופאים והגנטיקאים שאיתם עברנו את התהליך אופטימיים בקשר לבדיקת האקסום מכיוון שהם מאמינים כי בבעיות במוח כמו שהיו לעוברים שלנו יש סיכוי טוב למצוא, שני העוברים היו זכרים. אשמח לתגובתך תודה מראש דרור
שלום צר לי מאוד לשמוע את מה שעבר עליכם. בהחלט לא פשוט. על פי מה שתארת- יש סיכוי גדול מאוד שהרקע למצבים שתוארו בעוברים הוא גנטי. בדיקת הציפ הגנטי, במצב של מומים מרובים, עולה על כ 9-11% מהסיבות. השאר זה כנראה פגיעה או בעיה בגנים ספציפיים שה ציפ לא מסוגלת לזהות. לשמחתנו, בדיקות הריצוף המתקדמות שקיימות באופן קליני מזה כשנתיים מאפשרות להתעמק באותם גנים בודדים שגורמים למחלות ולמומים שבעבר לא יכולתנו לגלות אותם. יש לנו באיכילוב נסיון רב בבדיקות גנטיות למומים מוחיים. מסיוננו בכ- 30-40% מהמקרים מוצאים את הגורם. זה המון בגנטיקה. חד משמעית מומלץ לבצע את הבדיקה טרם הריון נוסף. אידיאלית אם יש דנא של 2 העוברים, יחד עם דנא של שניכם. אם לא ימצא- יש בדיקות נוספות מורכבות יותר- כמו ריצוף כלל גנומי. אבל שווה להתחיל מאקסום. בהצלחה