בדיקה לציסטיק פיברוזיס
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי, בעלי ואני עשינו בדיקות גנטיות לפני הריון. אני יצאתי חיובית לגן של cf והוא שלילי, אבל בתשובה שקיבלנו נרשם שקיימים גנים נוספים שהוא יכול לבדוק באופן פרטי, והסיכוי למחלה הוא 1:3000. מה עושים במקרה כזה? מה עלות הבדיקות? מה עושים במידה והתשובה לגן אחר תהיה חיובית? תודה, מיכל
לקריאה נוספת והעמקה
הכוונה היתה כי בעלת נבדק רק למוטציות (שינויים לא תקינים) מסוימות בגן - ויש עוד מוטציות נוזפות שלא נבדקות באופן שגרתי בסל הבריאות. אפשר לבצע לו בבדיקת דם פשוטה ריצוף של כל הגן (לעבור אות אות על כל הגן לציסטיק פיברוזיס ולוודא שאין אצלו אף מוטציה- שינוי לא תקין). אם חלילה ימצא נשא- אפשר לבדוק בהריון המי שפיר או סיסי שליה - או אפילו להרות באמצעות טיפולי פריון ולוודא שמחזיקים רק עוברים לא חולים.