תוצאות בדיקות - ייעוץ גנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני בת 31 הריון ראשון - עובר אחד וטבעי, לאחר בדיקות שקיפות עורפית, חלבון עוברי2X התקבלו התוצאות הבאות : שקיפות - 1.42MOM - 1.5MM PAPP-A - 1.45MOM 3543.8 MUL FREEHCG - 3.16MOM 111.7 NGML AFP - 0.77MOM 26.5 UML HCG - 1.87MOM 36.4 UML UE3 - 0.87 MOM 4.5 NMOLL סיכון לתסמונת דאון רק עפ"י גיל - 1:780 עפ"י גיל ותוצאות - 1:540 מה הגדיל את הסיכון ? האם התוצאות נחשבות ללא תקינות? הופנתי לייעוץ גנטי והועלתה סברה כי כדי לעשות את בדיקת הדם NIPT - האם נשקף סיכון ממשי ? תודה.
הבדיקות תקינות- כלומר יצא סיכון שהוא בקרוב דומה לזה של הגיל. קצת יותר גבוה בגלל הערך של ה לֹ המוגבר אבל מתחת למה שנחשב ״סיבה״ למי שפיר. חייבים לציין שעדיין אפשר לעשות מי שפיר, גם על סיכון קטן, כי יש דברים שיתגלו רק כך. אפילו לא בבדיקה של NIPT - אבל כאמור הסיכון לכל הוא משמעותית קטן מ 1%. ואם כבר עושים מי שפיר- לשקול ציפ גנטי NIPT - בדיקת סקר טובה יותר מסקר שליש ראשון ושני, בעלת יכולת גילוי משופרת, אבל גם רק סקר כלומר לא אבחנתית. השאלה היא עם איזה שארית סיכון את מוכנה לחיות ומה את מוכנה לסכן בתמורה (כן/לא דיקור וסיכון קטן להפלה). בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
