סקר שליש ראשון בדיקת דם
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב , קיבלנו את התוצאה הבאה בסדר שליש ראשון. נראה לי תמוה שכשעשינו שקיפות עורפית ההסברות לתסמונת דאון ירדה ואילו עכשיו בשקלול ההסתברות עלתה משמעותית. רציתי לשאול האם ייתכן שיש טעות כי למיטב הבנתי 2 מתוך 3 הפרמטרים הם בסדר גמור וגם הבטא היא לא גבוה משמעותית לכן איך יכול להיות שההבתרות לתסמונת דאון עלתה משמעותית? כמו כן , גם אם העובר לא חולה בתסמונת אילו סכנות יכולות להיות למומים או לבעיות אחרות בהריון עפ"י התוצאות? שבוע ההריון שבו בוצעה הבדיקה מחושב לפי תאריך הוסת האח 12 ( :2017/08/27רון ( ימים 3שבועות וחמ שב לפי בדיקת האולטראסאונד ( ימים5 שבועות 12( :2017/11/21 התוצאות מתייחסות לגיל הריון 3שבועות 12 ימים. גיל הריון חושב על פי .תאריך ו.א מעל הנורמה טווח0.15MoM 0.67 MoM PAPP-A (1399.8 mU/L) 1.25 MoM HCGb ( 40.5 ng/mL) )NTשקיפות עורפית ( MoM 74.1 3mmטווח הנורמה עד ( 2.2 mm) תסמונת דאון הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 771:1 * הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 228:1 18טריזומיה הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 10000:1
הערה נוספת. קיבלתי זריקות פרגניל עד חמישה ימים לפני הבדיקה.יכול להיות שזה עוות את התוצאות?
קצת קשה לקרוא את התשובות. מדובר בבדיקת סקר, ביולוגית, ולא בחישוב מתמטי. האלגוריטם מתבסס בין היתר על אלפי נשים בשבועות הריון דומים עם תשובות דומות/ שונות כשידוע תוצאות ההריון אצלן. מה שאולי העלה את הסיכון עפי גיל הוא השקיפות העורפית של 2.2 ממ. בכל מקרה ההמלצה בשלבזה היא לבצע סקר שליש שני ולשקלל אותו עם הראשון ועפי התוצאות לראות אם יש אינדיקציה למי שפירץ אםשר גם לעשות בדיקת NIPT שהיא גם בדיקת סקר, אבל אמינה יותר, לבדיוק בצורה יותר טובה האם יש סיכון יתר לתסמונת דאון/ הפרעה כרומוזומית אחרת שנבדקת בבדיקה בהצלחה