אבחון PDD
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
האם בבדיקות סקר גנטיות ניתן לאבחן נשאות לאוטיזם קל- PDD? האם הבדיקה שבודקת זאת היא תסמונת ה- X השביר?
לקריאה נוספת והעמקה
זו רק אחת מהבדיקות, יש כמובן נוספות תלוי במי מדובר - לכן צריך להיבדק על ידי גנטיקאי לפני ההמלצה על הבדיקות
(מספר מקשר)
בעלי ואני אשכנזים וביצענו מספר בדיקות גנטיות- טי זקס,CF, קנאוואן,דיסאוטונומיה משפחתית, X שביר, ניוון שרירים,פנקוני אנמיה, בלום,נימן פיק,אגירת קליקוגן,מוקוליפידוזיס, טלסמיה, חסר אלפא1, ליקוי שמיעתי USHER.ציינו בטופס כי אחיין של בעלי סובל מאוטיזם קל. האם בבדיקות אלה ניתן לזהות נשאות? קבענו תור ליעוץ גנטי אך התור נקבע לשבוע 15-16, מה ניתן לעשות בינתיים? תודה מראש....
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים