דחוף שאלה לגבי ציפ גנטי ובדיקת מי שפיר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
יש לי בעיה ואני לא שקטה ולא יודעת מה לעשות עשיתי בדיקת מי שפיר בעקבות תבחין משולש של 1:76 הבדיקת קריוטייפ יצאה תקינה וגם הפיש ל5 כרומוזמים יצאה תקינה עשיתי על הדרך גם ציפ גנטי ובציפ גנטי נמצאו חסרים של 10 mb בכרומוזום 5 ועודף של 12mb בכרומוזום 6 מה שהכי מוזר שעשו בדיקת קריוטיפ מוגדלת עם כרומוזמים מוגדלים שאפשר לראות חסרים של 5 mb ולא מצאו ועדיין אומרים שהציפ גנטי אמין במאה אחוז ואני עדיין לא שקטה כי המליצו לי להפיל ואני לא רגוע לגבי התוצאה מאה אחוז כי הכל היה לגמרי תקין גם בסקירות אצל פרופסור מלינגר לא נמצא שום מום והבדיקות היו תקינות לחלוטין
אני בשבוע 21 +5 מה היית ממליצה לי לעשות או מה את חושבת ? זה נראה הגיוני שבשקיפות עורפית לא רואים ממצאים כאלה? ובצים כן
קשה להחוות דעת על בדיקות מבלי לראות אותם.ו זה לא הוגן למעבדה מבצעת או לפענוח שלה. בכל מקרה יתכן חסר/תוספת על גבול יכולת הגילוי של הקריוטיפ שלא יראה אלא בציפ גנטי. ויתכן ולא ירראו מומים בבדיקת אולטראסאונד גם אצל המומחה הגדול ביותר. אם את לא שקטנה- אפשר לבקש חו״ד שניה- אבל זה לא אונליין אלא מול כל החומר כולו בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
