סקר שליש ראשון וחלבון עוברי

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

18/12/2017 | 13:46 | מאת: מ

שלום רב, התיעצתי איתך בעבר, רוצה לשאול שוב אותה שאלה אבל עכשיו יש יותר נתונים. הריון מתרומת ביצית, תורמת בת 26, כרגע שבוע 19+1. שקיפות בשבוע 12+0 תקינה- 0.69ממ. סקר שליש ראשון: סכיון ל.ד.לפי הגיל 1:1300. לפי הגיל+בדיקות 1:500. סקירה מוקדמת תקינה. חלבון עוברי: סיכון לפי הגיל 1:1300, סיכון לפי הגיל+בדיקות: 1:2000 טריזומיה 18 ב2 הבדיקות : 1:10000. שתי בדיקות עשיתי פרטי במעבדות "זר" והם יותר מדוייקות מהקופה (85% מול 94%). את הNIPT לא עשיתי משתי סיבות: 1. גם NIPT בדיקת סקר ולא אבחנתית. 2.בזמנו הוזרו לי 2 עוברים, אחד נקלט. בשבוע 5 היה דימום ויצא משהו עגול מאוד דומה לשק הריון. אז לדעתי בהתחלה נקלטו 2 עוברים. ואני מבינה שבדיקת NIPT לא ממש מדוייקת במקרה זה. אין צורך להסביר שההריון יקר, מי שפיר אין לי אומץ לעשות אותה למרות שבעבר עברתי את הבדיקה כשהיתי בהריון מביצית שלי, היתי בת 36. אבל עכשיו יש לי שלית פתח וצוואר רחם מקוצר , אז גם את זה מפחיד אותי לעבור מי שפיר. השאלה שלי: קראתי שבד"כ חלבון עוברי יוצא פחות טוב מסקר ראשון. אצלי זה הפוך. וגם הקטנת סיכון ממש משמעותית מ1:500 ל 1:2000. האם זה הגיוני בכלל? האם תוצאה של חלבון עוברי יכולה להרגיע ? ברור לי שמדובר רק בצ.ד. וטריזומיה ומי שפיר בודק הכל. תודה

לקריאה נוספת והעמקה

אפשר לבקש ממעבדות זר לעשות חישוב משולב של סקר שליש ראשון ושני. יתכן והם כבר עשו זאת (ולכן יכולת גילוי של 94%). במקרה כזה התוצאה הנחשבת היא המשולסת. ואכן- מדובר בבדיקת סקר בלבד. הנתונים יפים - וכפי שכבר אמרת הדרך היחידה לאבחון ישיר של העובר היא מי שפיר. אם יש קיצור צוואר זה סיכון משמעותי ללידה מוקדמת/ הפלה. בדיקת NIPT יכולה לתת עוד כמה אחוזי גילוי, אבל גם היא, כאמור, סקר.... הכל עניין יש סיכון-סיכוי בסופו של דבר בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי