שאלה לגבי PAH gene (PKU(
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום. עשיתי את הבדיקה של 23andme (עשיתי את זה מזמן), לא ממש התעמקתי בתוצאות בזמנו. היום כשאני מתכננת בקרוב הריון אני רואה שרשום לי "Phenylketonuria and Related Disorders" one variant detected in the PAH gene במשפחה שלי לא ידוע לי שיש מחלות מטבוליות. יש לי בת דודה עם סוג של אוטיזם שלא ממש קיבל אבחנה ברורה (למיטב ידיעתי, אנחנו לא כל כך בקשר עם הצד הזה של המשפחה). מה ההשלכות של וריאנט בPAH? מה עליי לעשות לפני הריון? (אגב, אני גם רופאה, אבל רחוקה מהגנטיקה :)) תודה.
אני מבינה שPKU זו מחלה רצסיבית. האם בהינתן המידע שאני הטרוזיגוטית בSNP הנל (rs5030853) אני יכולה להסיק משהו לגבי השכיחות/הסיכוי שלאבא תהיה הטרוזיגוטיות בSNP הזה? (האם מוטציה באיזור אחר בגן יחד עם המוטציה שלי יכולה גם להוביל למחלה?) תודה
בדיקת 23andme איננה בדיקה קלינית. אם יש חשד- כמו במקרה הזה- לנשאות למחלה רציסיבית - יש לחזור לע הבדיקה במעבדה המאושרת לבדוק נשאות (קשור לשיטה בה הבדיקה נעשית שם ולכך שהם לא עושים וידוא העומד בקריטריונים של מעבדות קליניות. הם מעבדה פרטית ללא ביקורת לנושא זה). טכנית- קרוב לוודאי שמדובר אכן במוטציה - מצב של נשאות למחלה. על מנת להתקדם, ורצוי לפני הריון- ממליצה לבדוק זאת. זה לא נבדק בבדיקות סקר שגרתיות, אבל נמצא על חלק מהפאנלים של סקר מורחב (כג family first - בדיקת פאנל נרחבת של מוטציות ובדיקות סקר אחרות). במידה וזה אכן נכון- יש לבדוק את בן הזוג. מציעה לבדוק את עצמך ואז לגשת לייעוץ גנטי לגבי ההמשך בהצלחה אין קשר לאוטיזם, אבל גם לאוטיזם יש גנטיקה.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
