תוצאות בדיקות טרימסטר ראשון
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב אני בת 31.5 משקל 77 הריון שני תקין (2 הפלות טבעיות) ועברתי את הבדיקות הבאות: 1. שקיפות עורפית - שבוע 12 2/7 ע"י פרופ' הרמן אריה עובי השקיפות 1.9 מ"מ סיכון לפי גיל 1/683 ולפי הבדיקה 1/2049 . 2. סקר טרימסטר ראשון/סקר חלבון עוברי-( יום למחרת) nt-nuchal translucency 1.73 mom 1.9 mm papp-A 0.92 mom 1779 miu/l free beta hcg 1.19 mom 39 ng/ml סיכון לפי גיל 1/740 סיכון בשקלול גיל שקיפות עורפית ובדיקות ביוכימיות 1/390 סיכון לטריזומיה 18 בשקלול גיל שקיפות עורפית ובדיקות ביוכימיות 1/20000 3. סקירת מערכות מוקדמת - (שבוע 15 2/7 ) ע"י פרופ' הרמן אריה תקינה 4. סקר טרימסטר ראשון/סקר חלבון עוברי- (שבוע 16 2/7) a.f.p for pregnancy 1.88 mom 66.69 ng/ml hcg (pregnancy) 1.15 mom 26.68 u/ml estriol (ue3,pregnancy) 1.24 mom 1.53 ng/ml סיכון לפי גיל 1/671 סיכון לפי גיל ובדיקות ביוכימיות 1/9672 מתוך ארבעת הבדיקות ישנה בדיקה ביוכימית ראשונה שתוצאות שלה גבוליות, מה המשקל שלה? מדוע ישנם פערים כאלו בין שתי הבדיקות הביוכימיות? ומה משמעותם? מה מידת הצורך בבדיקת מי שפיר ? האם התוצאות של שאר הבדיקות טובות דיין כדי לשלול את הצורך בבדיקת מי שפיר? האם לפנות לייעוץ גנטי? אם כן, מה לצפות מייעוץ גנטי ועל מה הוא בא לענות ? האם ימליצו על בדיקות נוספות מעבר לאלו שכבר עברתי? מודה לכם מראש ענבל
בעיקרון 2 הבדיקות בתחום הנורמה, אך אחת התוצאות גבולית (1/390) הפערים נובעים משיטות חישוב סטטיסטיות אחרות, וזה לא אומר שהבדיקות לא תקינות - זה קצת מסובך להסביר. לגבי דיקור מי שפיר - זו בדיוק השאלה שצריכה להישאל בייעוץ הגנטי, שכן יש להביא נתונים נוספים בחשבון כולל גם את העדפתך האישית. לכן אני ממליץ שתפני לייעוץ גנטי כי ייתכן וימליצו לך על עוד בדיקות - במיוחד אם תחליטי שלא לבצע מי שפיר.