ניוון שרירים lama2- מה התהליך?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום. אנחנו הורים ל5 ילדים. לאחד מהם ניוון שרירים cmd מסוג lama2. חושבים על הריון שישי. מה התהליך שניתן לעשות על מנת לצמצם את הסיכוי לכך שהתינוק יהיה חולה במחלה. היכן עושים זאת? תודה!
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
19.01.18 | 18:25
הדרך להתקדם היא לבצע אבחון מולקולרי לילד עם מחלת השרירים. ברגע שידועות המוטציות, להם בהכרח אתם נדאים, אפשר להציע אבחון בהריון בסיסי שליה/ מי שיפר (עם אפשרות לשקול הפסקת הריון במקרה של עובר שירש את 2 המוטציות) או לבצע אבחון טרום השרשה PGD באמצעות טיפולי הפריה בחירה של עוברים שלא יהיו חולים (נשאים/ לא נשאים אבל לא כאלה עם 2 מוטציות). בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
מונה ב-2021, פרופ' יובל ירון הינו מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון ומנהל...
המשך >
(מספר מקשר)
