BRCA
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב אני בת 30 בשבוע 12 להריוני ונשאית למוטציה בגן BRCA2 אני אשכנזית ובעלי מרוקאי שאלתי היא האם יש טעם לבדוק אצלו את המוטציה המרוקית הידועה לפנקוני אנמיה היות והבנתי שהומוזיגוט ל- ברקה2 הוא בעצם חולה פנקוני בעצם אני שואלת אם שתי מוטציות בשני גני פנקוני שונים עשויים לגרום למחלה בתודה מראש
פנקוני אינה מחלה אחת אלא קבוצת מחלות. הנשאות ל- BRCA2 אצלך אינה קשורה לפנקוני A המצוי בקרב יהודים ממוצא מרוקני. למיטב ידיעתנ, נשאות של מוטציות בשני גנים שונים של פנקוני אינה גורמת למחלה. מכיוון שאת ממוצא אשכנזי, אין טעם לבדוק אצלך פנקוני A. בכל זאת, כדאי שתקבלי ייעוץ גנטי מפורט בנושא BRCA2
פנקוני אינה מחלה אחת אלא קבוצת מחלות. הנשאות ל- BRCA2 אצלך אינה קשורה לפנקוני A המצוי בקרב יהודים ממוצא מרוקני. למיטב ידיעתנ, נשאות של מוטציות בשני גנים שונים של פנקוני אינה גורמת למחלה. מכיוון שאת ממוצא אשכנזי, אין טעם לבדוק אצלך פנקוני A. בכל זאת, כדאי שתקבלי ייעוץ גנטי מפורט בנושא BRCA2
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
