נשאות לתסמונת בלום
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני ובן זוגי עשינו בדיקות לקראת כניסה להריון בן זוגי נמצא נשא לתסמונת בלום, אני אינני נשאית היועצת הגנטית הסבירה שהבדיקות אינן מגלות 100% מהמקרים ואמרה שניתן לבצע ריצוף גנטי על מנת לקבל תשובה ברורה יותר. מה ההמלצות בנושא? להיכן ניתן לפנות על מנת לבצע בדיקה זו? תודה
שלום כל בדיקות הסקר במדינת ישראל במימון סל הבריות הן בדיקות של מוטציות ספציפיות. כלומר לא בודקים אות אות את כל הגן לראות שאין בו פרעות, אלא רק בודקים מוטציות ספציפיות מוכרות (בבלום לאשכנזים לדוג). זה נכון לכל המחלות. אם רוצים להקטין סיכון אפשר לבדוק את בן הזוג עי בדיקת כל הגן שלו. יש מספר מעבדוק פרטיות שישמחו לסייע- פיוג׳ין, פרונטו׳ GGA ובטח יש אחרות בהצלחה
שלום ד''ר רכס, לא הבנתי את תשובתך האם מומלצת/נדרשת בדיקה נוספת?
בנוסף רשמת אם רוצים להקטין סיכון ניתן לבצע בדיקה נוספת. סיכון למה? ידוע כי הוא נשא של הגן הזה מה למעשה אנו מחפשים?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
