תסמונת טריצ'ר קולינס
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, בני, בן ארבע וחצי, עבר לאחרונה ייעוץ גנטי ובדיקת צ'יפ גנטי. בדיקת הצ'יפ יצאה תקינה. גם בדיקת השמיעה ובדיקת עפעפיים תקינות. בבדיקת א.א.ג שיגרתית הוזכרה תסמונת טריצ'ר קולינס. שאלתי היא: האם התסמונת היא חלק ממה שבודקים בצ'יפ? אם הצ'יפ תקין, משמע שאין את התסמונת? מקווה שהייתי ברורה. אודה לתשובתכם.
לקריאה נוספת והעמקה
שלום השאלה ברורה לגמרי. התסמונת מוכרת. ממליצה בחום לגשת ליעוץ גנטי בנושא- ניתן לאבחן תסמונת זו בבדיקת ריצוף וקיימים הכלים כיום לעשות זאת. זה לא נבדק בציפ גנטי בהצלחה